ПРОГРАМА ДЕРЖАВНОГО ІСПИТУ З ГЕНЕТИКИ

РОЗДІЛ І. "ВСТУП"

      Предмет генетики. Поняття про спадковість та мінливість. Місце генетики серед природничих наук. Проблеми спадковості і мінливості в еволюційній теорії Ч.Дарвіна. Основні етапи розвитку генетики. Значення робіт Г.Менделя у формуванні методології генетики. Хромосомна теорія спадковості Т.Моргана. Теорія гену Т.Моргана. Роль вітчизняних вчених у розвитку генетики та селекції. Завдання та перспективи генетики. Розвиток методів генетики. Модельні об'єкти генетики. Значення генетики для вирішення завдань сільського господарства, медицини, біотехнології та охорони природи.


РОЗДІЛ ІІ. "СПАДКОВІСТЬ"

      Особливості гібридологічного методу Г.Менделя. Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Поняття про фенотип та генотип, гомозиготність та гетерозиготність. Алелі, взаємодія алелів: повне та неповне домінування, кодомінування. Множинний алелізм. Закон розщеплення. Біохімічні механізми домінування. Зворотне та аналізуюче схрещування. Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні. Загальна формула розщеплень при незалежному успадкуванні. Закон незалежного успадкування генів. Цитологічні основи моно-, ди- та полігібридного схрещувань. Тетрадний аналіз. Статистичний характер розщеплення. Умови, які забезпечують та обмежують прояв законів розщеплення та незалежного успадкування. Менделівське успадкування у людини.
      Відхилення від типових чисельних співвідношень при розщепленнях та їх причини. Відхилення, викликані статистичними причинами. Відхилення, викликані диференціальною смертністю особин з різним генотипом. Летальні гени. Плейотропна дія генів. Гени - модифікатори. Роль явищ пенетрантності та експресивності. Комплементарна взаємодія генів. Домінантний та рецесивний епістаз. Біохімічні механізми комплементарності та епістаза. Генетичний контроль кількісних ознак. Полігени. Кумулятивна та некумулятивна полімерія. Статистичний аналіз успадкування кількісних ознак.
      Стать та статеві ознаки. Ознаки, залежні від статі. Ознаки, обмежені статтю. Рівні диференціації статі. Походження статей. Значення статевого розмноження в еволюції. Природа контролюючого сигналу експресії генів, що визначають стать. Хромосомний механізм визначення статі. Гомогаметна та гетерогаметна стать. Генетичні та цитологічні особливості статевих хромосом. Типи хромосомного визначення статі. Балансове визначення статі. Диференціація та визначення статі в онтогенезі. Співвідношення статей у природі та проблеми його штучного регулювання.
      Успадкування ознак, зчеплених із статтю при гетерогаметності чоловічої статі. Успадкування ознак, зчеплених із статтю при гетерогаметності жіночої статі. Гемізиготний стан гена. Голендричне успадкування. Неповне зчеплення із статтю. Х - та Y - зчеплене успадкування у людини. Успадкування при первинному та вторинному нерозходженні статевих хромосом у дрозофіли. Успадкування у людини при нерозходженні статевих хромосом в І та ІІ мейотичних поділах. Статевий хроматин. Дозова компенсація генів Х - хромосоми.
      Групи зчеплення генів. Повне і неповне зчеплення. Порушення менделівської формули розщеплення в дигібридному схрещуванні внаслідок зчепленого успадкування генів. Використання аналізуючого схрещування для вивчення зчеплення генів. Вивчення зчепленого успадкування у дрозофіли в експериментах Т.Моргана та його школи. Кросинговер. Докази проходження кросинговера в мейозі. Докази проходження кросинговера на стадії чотирьох хроматид в профазі І мейоза. Тетрадний аналіз при вивченні кросинговеру. Кросинговер між сестринськими хроматидами. Нерівний кросинговер. Мітотичний кросинговер. Фактори, що впливають на кросинговер.
      Принципи побудови генетичних карт. Локалізація гена. Лінійне розташування генів в групі зчеплення. Множинні перехрести. Інтерференція. Коефіцієнт коінциденції. Вплив інтерференції на картування генів. Цитологічні карти хромосом. Порівняння генетичних та цитологічних карт.
      Критерії цитоплазматичної спадковості. Відміни в результатах реципрокних схрещувань. Приклади "материнського" та "батьківського" успадкування ознак. Пластидна спадковість. Мітохондріальна спадковість. Успадкування ознак, що контролюються як ядерними, так і цитоплазматичними генами. Успадкування паразитів та симбіонтів. Предетермінація цитоплазми.


РОЗДІЛ ІІІ. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМА

      Нуклеїнові кислоти як носії генетичної інформації. Докази ролі нуклеїнових кислот у спадковості. Нуклеотидний склад та структура ДНК та РНК. Молекулярні механізми реплікації ДНК та РНК. Порівняльна характеристика ДНК - полімераз прокаріот та еукаріот. Етапи реплікації ДНК. Реплікація хромосом еукаріот.
      Параметри, за якими характеризують організацію генома. Порівняльна характеристика геномів вірусів, прокаріот та еукаріот за вказаними параметрами. Молекулярно - генетичні підходи до вивчення організації генома.
      Розміри геномів різних груп прокаріот. Будова нуклеоїда бактерій. Хромосоми бактерій. Реплікація хромосом бактерій та механізм їх розходження в дочірні клітини. Кодуючий потенціал хромосом бактерій. Групи генів прокаріот. Характер розташування генів в хромосомах прокаріот. Типи транскрипційних одиниць прокаріот. Оперонна організація генів прокаріот. Послідовності генома прокаріот, що повторюються. Розміри та структура та реплікацйія плазмідних ДНК. Ознаки бактерій, які контролюють плазміди. Класифікація плазмід. Плазміда F Escherichia coli. R - плазміди бактерій. Плазмідні гени, що контролюють стійкість бактерій до антибактерійних агентів. Використання плазмід в генетичному аналізі та конструюванні бактерій. Номенклатура мобільних генетичних елементів (МГЕ) бактерій. Будова МГЕ класу І та класу ІІ. IS - елементи. Транспозони. Будова генних касет та інтегронів. Кон'югативні транспозони. Механізми переміщення МГЕ бактерій. Мутагенез, обумовлений МГЕ. Вплив МГЕ на експресію генів. Використання МГЕ в генетичному аналізі та конструюванні бактерій.
      Бактеріофаги як найпростіші моделі вивчення структури та функціонування генома, функціонування генів в онтогенезі, розробки методів конструювання геномів. Основні особливості організації фагових геномів. Типи молекул нуклеїнових кислот, які виконують роль носіїв генетичної інформації фагів та основні особливості їх реплікації. Структура кінців фагових хромосом. Явище перекривання фагових генів. Будова генома РНК - ових та ДНК - ових фагів. Геном бактеріофага лямбда. Регуляція активності генів фага лямбда при його літичному розвиткові, розвиткові по шляху лізогенізації та індукції профага.
      Структурні компоненти генома еукаріот. Каріотип. Будова хромосом еукаріот. Компоненти хроматину. Нуклеосоми. Рівні просторової організації хроматину. Реплікація хромосом еукаріот. Мітоз, мейоз та їх генетична роль. Геноми мітохондрій. Геноми пластид.
      Надлишковість генома еукаріот. Типи нуклеотидних послідовностей, що зустрічаються в геномі еукаріот. Тандемні повтори послідовностей ДНК. Гени еукаріот, побудовані з тандемних повторів сегментів ДНК. Тандемні повтори в некодуючих послідовностях. Мінісателіти, їх поліморфізм. Тандемні повтори в центромерах та теломерах хромосом еукаріот. Сателітна ДНК. Організація генів еукаріот, що кодують білки. Характеристики родин генів, що кодують білки. Псевдогени. Суперродина глобінових генів. Експресія глобінових в онтогенезі людини. Еволюція глобінових генів. Гени гістонів.. Гени білків рибосом. Організація генів еукаріот, що кодують РНК.
      Транспозони еукаріот, їх структурні та функціональні особливості, порівняння з транспозонами прокаріот. Ретротранспозони еукаріот класу І та класу ІІ. Механізми їх транспозиції . Роль зворотної транскрипції в цьому процесі. Ретрогени. Мутації, які викликають переміщення ретротранспозонів. Використання МГЕ в генетичному аналізі та конструюванні еукаріот. Еволюційне значення МГЕ еукаріот.
      Риси подібності в організації геномів вірусів еукаріот та еукаріотичних клітин. Геноми ДНК - ових вірусів еукаріот. Форми молекул ДНК, що зустрічаються в віріонах та особливості їх реплікації. Геноми РНК - ових вірусів еукаріот. Форми молекул РНК, що зустрічаються в віріонах та особливості їх реплікації. Будова генома та життєвий цикл віруса HIV. Онкогени ДНК - ових вірусів та ретровірусів.
      Розвиток уявлень про ген як одиницю спадковості. Уявлення школи Т.Моргана про будову та функції гена. Функціональний та рекомбінаційний критерії алелізму. Роботи С.Бензера по вивченню тонкої структури гена на прикладі локуса rII фага Т4. Цис - транс тест. Ген як одиниця функції. Вивчення біохімічної функції гена. Використання ауксотрофних мутантів мікроорганізмів для вивчення шляхів метаболізму. Роботи Д.Бідла та Е.Татума. Концепція "Один ген - один фермент". Колінеарність гена і його білкового продукту. Роботи Ч.Яновські з геном триптофан-синтази E.coli. Генетичний аналіз кодона. Докази триплетності генетичного коду. Розшифрування генетичного коду за допомогою біохімічних методів. Властивості генетичного коду. Виродженість генетичного коду. Правила неоднозначного зчитування генетичного коду Ф.Кріка. Універсальність генетичного коду. Генетичний код мітохондрій.
      Гени прокаріот та бактеріофагів. Будова моногенних та полігенних транскрипційних одиниць. РНК - полімерази прокаріот. Етапи транскрипції. Продукти транскрипції та їх процесинг. Рівні регуляції активності генів у прокаріот. Регуляція транскрипції у прокаріот. Регуляція функціонування лактозного та триптофанового оперона E.coli. Гени еукаріот та вірусів еукаріот. Будова транскрипційних одиниць генів класу І (генів 5,8S;18S та 28S рРНК), класу ІІ ( генів, що кодують білки та малі ядерні РНК) та класу ІІІ ( генів, що кодують тРНК та малі цитоплазматичні РНК). Регуляторні ділянки, що контролюють транскрипцію у еукаріот. Будова РНК - полімераз І, ІІ та ІІІ. Білкові фактори транскрипції у еукаріот. Процесинг первинних транскриптів. Синтез білка на рибосомах. Будова рибосом прокаріот та еукаріот. Функціональні активності та функціональні ділянки рибосом. Етапи трансляції.


РОЗДІЛ IV. "МІНЛИВІСТЬ"

      Класифікація типів мінливості: неспадкова (модифікаційна) та спадкова (комбінативна та мутаційна). Формування ознак як результат взаємодії генотипу та факторів середовища. Норма реакції генотипу.
      Генетична рекомбінація як джерело мінливості, її роль у еволюції та селекції. Характеристика шляхів генетичної рекомбінації у еукаріотичних організмів. Гетероталічність генетичного обміну у прокаріот. Системи "донор генів - реципієнт генів". Утворення мерозиготи, генетична рекомбінація в мерозиготі та формування геномів гаплоїдних рекомбінантів. Загальні принципи генетичного картування у прокаріот. Шляхи, що ведуть до генетичної рекомбінації у прокаріот.
      Кон'югація у бактерій. Дослід Дж.Ледерберга та Е.Татума. Статева полярність у E.coli. Визначення природи статевого фактора E.coli. Генетична трансформація бактерій. Характеристика стану компетентності бактерій. Етапи трансформації. Трансдукція бактерій. Специфічна трансдукція. Утворення трансдукуючих частинок фага лямбда. Неспецифічна трансдукція. Використання кон'югації, трансформації та трансдукції для генетичного картування та конструювання штамів. Генетична рекомбінація у вірусів.
      Молекулярні механізми рекомбінації. Категорії процесів генетичної рекомбінації за молекулярними механізмами: гомологічна (загальна), сайт - специфічна (спеціалізована), незаконна.
      Основні особливості модифікаційної мінливості.
      Мутаційна мінливість. Визначення мутацій. Класифікація мутацій за змінами генетичного апарату. Кількісна оцінка виникнення мутацій. Мутаційна мінливість як основа еволюційного процесу. Використання мутацій в генетичному аналізі та селекції."
      Мутації зміни числа наборів хромосом (геномні мутації). Класифікація поліплоїдів (автополіплоїди, аллополіплоїдів). Розповсюдженість поліплоїдів в природі. Поліплоїдні ряди. Механізми виникнення поліплоїдів. Штучне отримання поліплоїдів. Використання поліплоїдії в селекції. Мейоз у автополіплоїдів. Особливості генетичного аналізу у поліплоїдів. Роль поліплоїдів в еволюції. Алоплоїдія, як можливий шлях виникнення нових видів рослин. Моноплоїдія. Анеуплоїдії. Хромосомні перебудови (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації). Використання анеуплоїдії та перебудов хромосом в генетичному аналізі.
      Класифікація генних мутацій за молекулярним механізмом. Мутації заміни азотистих основ (транзиції, трансверсії), мовчазні, нейтральні, нонсенс-, міссенс- мутації. Мутації зміни числа нуклеотидів в гені. Мутації, що призводять до зсуву рамки зчитування генетичного коду. Реверсії. Внутрішньогенні та позагенні супресорні мутації. Вплив різних типів генних мутацій на структуру і функції білка. Механізми виникнення генних мутацій. Причини спонтанних мутацій.
      Фізичні та хімічні мутагени. Прямі та непрямі впливи іонізуючих випромінювань на генетичний апарат. Типи пошкоджень хромосом та ДНК, викликані іонізуючими випромінюваннями. Мутагенна дія ультрафіолетової (УФ) радіації. Типи УФ - пошкоджень ДНК. Основні класи алкілюючих мутагенів та механізми їх дії. Мутагенна дія азотистої кислоти, гідроксиламіну, аналогів азотистих основ. Метаболізація хімічних мутагенів. Мутагени довкілля. Тест - системи для їх виявлення. Генетичні наслідки забруднення довкілля, викликаного функціонуванням ядерного паливного комплексу, випробуваннями ядерної зброї та аваріями на АЕС. Хімічні мутагени довкілля. Синергізм в генетичних ефектах радіації і хімічних мутагенів. Мутагенез та канцерогенез. Антимутагени.
      Реакції прямої репарації ДНК. Фотореактивація. Деалкілювання алкільованих азотистих основ та алкілтрифосфатів. Властивості та роль у репарації О6-метилгуанін-ДНК-метил-трансфераз. Репарація однониткових розривів за допомогою ДНК-лігаз. Ексцизійна репарація азотистих основ. Етапи есцизійної репарації азотистих основ. Будова та властивості ДНК-глікозилаз. Ексцизійна репарація нуклеотидів (ЕРН). Типи ЕРН. Постреплікативна (рекомбінаційна) репарація. Роль в цьому процесі RecA-білку. Шляхи рекомбінаційної репарації. Репарація помилково спарених нуклеотидів. Репарація двониткових розривів в ДНК. Репаративні процеси, що індукуються. Адаптивна відповідь. SOS-відповідь. RecA-LexA-залежна регуляція SOS-відповіді. Репарація і мутагенез. Точність репаративних процесів. SOS-залежний мутагенез. SOS-незалежний мутагенез. Захворювання у людини, викликані пошкодженням систем репарації.


РОЗДІЛ V."ГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ ОНТОГЕНЕЗУ ТА ФІЛОГЕНЕЗУ"

      Напрямки, об'єкти та методи онтогенетики. Основні етапи індивідуального розвитку. Роль ядра і цитоплазми в формоутворенні. Молекулярно - генетичне забезпечення плану побудови організму. Типи регуляції клітинної проліферації. Ефектори клітинної проліферації. Генетичний контроль клітинного циклу. Експресія генів в ранньому розвиткові. Функціонування генів батьківського і материнського геномів. Материнський ефект. Гени, що контролюють сегментацію організму. Явище ембріональної індукції. Індуктори і гени, що їх контролюють. Детермінація та трансдетермінація. Тканинно - специфічна активність генів. Генетичні механізми онкогенеза.
      Поняття про генофонд популяції. Методи вивчення генетичної структури популяцій. Полімофізм в природних популяціях. Причини генетичної мінливості в популяціях та її показники. Визначення частот генів та генотипів в популяції. Закон Харді-Вайнберга, умови його застосування.
      Фактори, що визначають зміни частот генів в популяції. Роль обмеження або відсутності панміксії. Наслідки інбридингу. Генетичні наслідки міжпопуляційних міграцій та ізоляції популяцій.Генетичний дрейф. Мутаційний тиск. Вплив добору на генетичну структуру популяцій. Відносна пристосованість генотипів. Генетичний вантаж популяції. Основні форми природного добору: рушійний, стабілізуючий, дизруптивний. Концепція виду. Основні шляхи видоутворення ( алопатричне, симпатричне, гібридогенне). Генетична диференціація в процесі видоутворення та способи її оцінки. Ортологічні та паралогічні гени. Поняття генетичної подібності та генетичної віддалі. Філогенії нуклеотидних послідовностей генів та амінокислотних послідовностей їх білкових продуктів. Теорія нейтральності молекулярної еволюції. "Молекулярний годинник" еволюції. Молекулярні механізми еволюції структурних та регуляторних генів. Роль горизонтального перенесення генів в еволюції.


РОЗДІЛ VI. "ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ"

      Особливості людини як об'єкту генетичних досліджень. Методи вивчення генетики людини: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, онтогенетичний, популяційний. Використання методу гібридизації соматичних клітин в генетиці людини. Вивчення структури та активності генома людини за допомогою методів молекулярної генетики та генної інженерії. Секвенування генома людини. Характеристика каталогу генів людини. Число і порядок розташування генів в окремих хромосомах людини. Категорії генів людини.
      Проблеми медичної генетики. Вроджені та спадкові захворювання, їх розповсюдження в популяціях людини. Хромосомні та генні хвороби. Хвороби із спадковою схильністю. Скринінг генетичних дефектів у людини. Перспективи лікування спадкових захворювань. Завдання медико - генетичних консультацій. Причини виникнення спадкових захворювань. Охорона генофонду людини. Оцінка расистських теорій з позицій генетики. Генетичні фактори еволюції людини.


РОЗДІЛ VII. "ГЕНЕТИЧНЕ КОНСТРУЮВАННЯ І СЕЛЕКЦІЯ"

      Завдання генетичної інженерії. Методи клітинної інженерії. Основні етапи генно - інженерного експерименту. Ферменти генетичної інженерії. Ендонуклеази рестрикції. ДНК - полімерази, ДНК - лігази. Полімеразна ланцюгова реакція. Методи хіміко - ферментативного синтезу генів. Синтез кДНК. Векторні молекули для прокаріот та еукаріот. Способи отримання та селекції рекомбінантних молекул ДНК. Створення та аналіз бібліотек геномів. Стратегія секвенування геномів. Експресія генів при їх введенні в клітину методами генної інженерії. Генетична інженерія рослин. Генетична інженерія тварин. Методи генотерапії. Використання методів генної інженерії для вивчення фундаментальних проблем генетики та інших біологічних наук. Значення генетичної та клітинної інженерії для вирішення проблем біотехнології, сільського господарства та медицини.
      Предмет і методи селекції. Центри походження культурних рослин по М.Вавілову. Поняття про породу, сорт, штам. Збереження генофонду культурних та диких форм рослин і тварин. Використання спонтанних та індукованих мутацій Системи схрещувань в селекції рослин та тварин. та комбінативної мінливості в селекції рослин, тварин і мікроорганізмів. Аутбридинг. Інбридинг. Лінійна селекція. Особливості міжвидової та міжродової гібридизації. Явище гетерозису та його генетичні механізми. Методи добору. Вплив умов зовнішнього середовища на ефективність добору. Роль вітчизняних вчених у створенні сортів рослин, порід тварин та промислових штамів мікроорганізмів.


Список літератури
  1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т.1. - М.:Мир. 1987.295 с.
  2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т.2. - М.:Мир. 1988.368 с.
  3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т.3. - М.:Мир. 1988.335 с.
  4. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М.: Высш.шк.,1985. 448 с.
  5. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев: Наук.думка, 1983. 560 с.
  6. Дубинин Н.П. Общая генетика. М.: Наука, 1986. 559 с.
  7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.:Высш.шк.,1969. 591 с.
  8. Льюин Б. Гены: Пер. с англ. М.: Мир, 1987. 544.
  9. Кайданов Л.З. Генетика популяций. М.:Высш.шк., 1996. -320 с.
  10. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М.:Наука, 1999.- 253 с.
  11. Молекулярная биология: Структура и биосинтез нуклеиновых кислот /В.И.Агол, А.А.Богданов, В.А.Гвоздев и др.: Под ред. А.С.Спирина.М.: Высш.шк., 1990. 352 с.
  12. Сенджер М., Берг П. Гены и геномы. В 2Т. Т.1 - М.: Мир, 1999 - с.
  13. Сенджер М., Берг П. Гены и геномы. В 2Т. Т.1 - М.: Мир, 1999 - с.
  14. Тоцький В.М. Генетика. В 2Т. Т.1.Спадковість та мінливість. - Одеса: Астропринт, 1998 - 476 с.
  15. Тоцький В.М. Генетика. В 2Т. Т.2. Окремі проблеми генетики. - Одеса: Астропринт, 1998.- 276 с.
Програму склав проф. Федоренко В.О.

Навчальний процес | Наукові дослідження | Наукові конференції | Генетичний клуб | Генетичний гурток МАН | Викладачі і співробітники | Аспіранти | Студенти | Випускники кафедри | Новини Оголошення